Генетик Максимова: «Каждая маленькая человеческая жизнь имеет право на ее качество»

10 тысяч новорожденных новосибирцев обследовали на 36 врожденных заболеваний.

10 тысяч новорожденных новосибирцев обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% детей заподозрили наследственные болезни.

Напомним, в 2023 году список заболеваний, на которые проверяют младенцев, вырос с 5 до 36 нозологий. Благодаря расширенному неотнатальному скринингу в нашем регионе с 1 января выявили 203 потенциально больных ребенка.

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный – повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз. 

«Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. —  Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей».

Для скрининга у новорожденного берется капля крови из пяточки. На 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз)  анализы по-прежнему делают в Новосибирске.  Остальные пробы отправляют в Томск, где кровь всесторонне исследуют тремя разными методами для выявления возможных патологий. Если обнаружат отклонения – анализ направляют в Москву, где проводят еще несколько тестов, чтобы окончательно подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть.  Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые  дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

«Проведение такого широкого исследования в первые дни жизни абсолютно оправдано, — считает Юлия Максимова. — Каждая маленькая человеческая жизнь имеет право на ее качество. Совершенно негуманно при наличии диагностики и терапии дотягивать ребенка до развернутой клинической картины, когда сложно или невозможно скорректировать его состояние. И с практической точки зрения цена лечения ребенка с развернутой клинической картиной гораздо выше, нежели лечение на доклиническом этапе».

 

 

Последние новости

Под Новосибирском возведут бытовой городок для строителей Интеграда

Агентство развития жилищного строительства Новосибирской области ищет подрядчика на обустройство бытового городка для строители микрорайона научно-образовательной деятельности «СмартСити — Новосибирск».

Памп-трек и фестивальная поляна появятся в сквере на Демакова в Новосибирске

Кроме того, в зеленой зоне будет установлен павильон «Амбар» На благоустройство сквера на улице Демакова мэрия Новосибирска планирует направить 181 млн рублей.

Стало известно, когда запустят речные прогулки в Новосибирске

Компания «Речфлот» опубликовала расписание первых в этом сезоне теплоходных прогулок по Оби.

Световой потолок в Центральном парке перевели на весенний режим работы

Центральный парк обновил режим работы светового потолка на аллее, ведущей к музыкальному театру.

На этом сайте вы сможете узнать актуальные данные о погоде в Ишимбае, включая прогнозы на ближайшие дни и часы

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *