На 36 наследственных заболеваний начали тестировать младенцев в Новосибирской области
В Новосибирской области 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга,
В Новосибирской области 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой младенцев будут тестировать на 36 наследственных заболеваний, пишет сайт Бердск-Онлайн со ссылкой на минздрав.
До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
В 2023 году список заболеваний расширяется. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.
- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу [после рождения], вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины [заболевания] не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, - пояснила Максимова.
Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.
Последние новости
Стала известна погода в предновогоднюю неделю в Новосибирске
Фото: Юрий Бабичев / Сиб.фм Температура может опуститься до -18 градусов.
«Желаю вам безаварийной работы»: мэр Кудрявцев поздравляет энергетиков
Дорогие новосибирцы! Уважаемые инженеры, техники, рабочие, учёные — все, кто связан с энергетическим комплексом нашего города!
В Заельцовском парке открыли каток
Официальное техническое открытие ледовой площадки состоялось сегодня, 22 декабря.
Домашний интернет: выбор для тех, кто ценит комфорт и качество
Высокая скорость, стабильное соединение и выгодные тарифы для всей семьи