Новая региональная программа расширила возможности своевременного выявления наследственных заболеваний у младенцев

О первых результатах расширенного неонатального скрининга рассказала в ходе пресс-тура 26 января заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.  
 
С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. Сегодня регион получил из Томска извещение о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза. 
 
До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). 
 
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – объяснила Татьяна Анохина. 
 
Тестируют, по-прежнему, всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России. 
 
Обследование добровольное, но отказов практически нет. Главный врач городского перинатального центра Иван Поздняков отметил, что у них пока соглашались все: «Мы мамам подробно объясняем, прежде чем получить согласие на проведение скрининга, как это делается, зачем это делается, какой результат может быть получен». 
 
У Юлии Вагнер – долгожданные двойняшки – Лера и Роман. Молодая мама отметила, что ради такого дела уколоть детские пяточки не жалко. «Отлично, что в этом году [появился] такой расширенный скрининг на 36 заболеваний. Врачи говорят, что [некоторые врожденные] пороки можно не выявить в первое время, когда ребенок только родился. А так можно спасти здоровье и жизнь ребеночку», – пояснила она.