Новосибирских младенцев проверяют на 41 генетическое заболевание

13 случаев генетических заболеваний зарегистрировали у детей в новосибирских роддомах в наступившем году.

13 случаев генетических заболеваний зарегистрировали у детей в новосибирских роддомах в наступившем году. Расширенный неонатальный скрининг показал в том числе и спинальную мышечную атрофию до появления первых симптомов. Это особенно важно, потому что в этом случае нужно как можно раньше начать лечение.

Новосибирские новости

«Эти заболевания встречаются редко. Но если диагноз поставлен поздно... Вы видите часто по телевизору: когда время упущено, то собирают деньги на лекарство от спинальной мышечной атрофии. Если не введут в течение месяца, то будет поздно: ребёнок уже достигнет определённой массы тела», — подчеркнул главный врач Новосибирского городского клинического перинатального центра Иван Поздняков.

С 2023 года скрининг для малышей на наличие наследственных и врождённых заболеваний расширили на 36 пунктов. Теперь на этом этапе можно выявить 41 генетическое отклонение.

В этом году уже проверили 1800 младенцев.

Источник

Предложить новость