Снизить риски

Процедура скрининга для родителей малышей добровольная.

В начале 2023  года в Новосибирской области заработала важная программа расширенного неонатального скрининга, позволяющая обследовать новорождённых малышей ещё на 36 генетических заболеваний, включая грозную спинальную мышечную атрофию. Раньше у младенцев выявляли только пять патологий. Заместитель министра здравоохранения НСО Татьяна Анохина подчёркивает: важно, что эти 36 тяжёлых патологий можно корректировать специальными препаратами, поэтому чем раньше они выявлены, тем больше шансов минимизировать риски инвалидизации у малышей.

Алгоритм скрининга прост: у ребёнка из пяточки берут несколько капель крови и наносят на тест-бланки (у доношенных  — на вторые сутки, у недоношенных  — на седьмые). Затем образцы крови отправляют в Томск  — там находится один из крупных федеральных центров, где проводят такие исследования. Уже есть оттуда ответ, который сработает на упреждение: есть подозрение, что в 2023 году 13 новосибирских младенцев родились с редкими наследственными заболеваниями.

— В Томске проводят первичный скрининг образцов наших малышей,  — говорит замминистра.  — Если есть подозрение на одно из 36 заболеваний, мы получаем извещение и приглашаем маму с ребёнком, чтобы провести забор венозной крови. Образцы отправляются в Московский институт Бочкова, где диагноз снимается либо подтверждается.

Главный врач городского перинатального центра Иван Поздняков рассказал, что это обследование добровольное, но отказов практически не бывает  — мамы понимают, что вся эта процедура (не травмирующая младенца!), работает на будущее. Врачи в центре ведут с мамами просветительскую работу, объясняя, для чего нужен скрининг и на какой результат он работает.