Сразу после рождения

Тестирование делают в Новосибирске и Томске.

До сих пор новорождённых тестировали на пять наследственных болезней  — фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В  2023  году список заболеваний расширился. Как сообщили в министерстве здравоохранения Новосибирской области, в него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию  (СМА).

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова объясняет: цель проекта  — снижение младенческой смертности.

— Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы,  — говорит она.  — Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, то в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние  — диетой, лекарственной терапией. И  тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете.

Тестировать будут по-прежнему всех новорождённых: доношенных  — на первые-вторые сутки, недоношенных  — на седьмые сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорождённого. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию Центра охраны здоровья семьи и репродукции. Тестирование на пять наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ медицинской генетики  — один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорождённых для всех регионов России.